Rzadkie „pół-identyczne” australijskie bliźniaki dzielą 89 procent DNA

Para bliźniaków urodzonych w Australii stała się jednymi z najbardziej wyjątkowych ludzi na Ziemi. Nie są ani identyczne, ani braterskie pół-identyczny - znany również jako sesquizygotic, warunek tak rzadki, że edytory tekstu oznaczą termin jako literówkę.

Te dwoje dzieci, których rzadki status genetyczny został odkryty przez lekarzy przed ich urodzeniem, mają teraz 4 lata i pozostają anonimowe. Są tylko drugim zestawem bliźniąt bliźniaczych znanych lekarzom i były pierwszymi zestawami, które zidentyfikowano dzięki testom genetycznym, zanim się urodziły.

Lekarze bliźniacy i naukowcy, którzy je badali, przedstawili szczegóły nadzwyczajnego przypadku w artykule opublikowanym w środę New England Journal of Medicine.

Oto jak lekarze sądzą, że wydarzyło się to niezwykłe wydarzenie: Podejrzewają, że pojedyncza komórka jajowa matki została zapłodniona przez dwie plemniki, a następnie podzielona w niezwykły sposób, tworząc dwa zarodki, które rozwinęły się jako pół-identyczne bliźniaki - jeden samiec i jedna kobieta. Bliźniacy dzielą 100 procent DNA od matki, ale tylko 78 procent DNA od ojca. W rezultacie bliźniaki te dzielą bardzo rzadko 89 procent swojego DNA. Tymczasem bliźniaki identyczne dzielą 100 procent swojego DNA, a bliźniaki bliźniacze dzielą 50 procent swojego DNA (tyle samo, co zwykłe rodzeństwo). Australijskie bliźniaki leżą między nimi.

„Badanie ultrasonograficzne matki po sześciu tygodniach wykazało pojedyncze łożysko i ułożenie pęcherzyków owodniowych, które wskazywały, że spodziewała się identycznych bliźniąt” - powiedział Nicholas Fisk, Ph.D. Szpital w 2014 r. „Jednak badanie USG w 14 tygodniu wykazało, że bliźniaki były płci męskiej i żeńskiej, co nie jest możliwe w przypadku bliźniąt jednojajowych”.

Doprowadziło to zespół Fisk do dokładnego zbadania, w jaki sposób mogło dojść do tego dziwnego zjawiska.

Na powyższym diagramie zespół przedstawia, co się prawdopodobnie stało:

Po zapłodnieniu jednej komórki jajowej przez dwie plemniki, każde przedjądrze - jedno z jaja i dwa z plemników - duplikowało jego genom. Następnie w trzech komórkach płciowych uformował się trójbiegunowy aparat wrzecionowy, trójdrożna wersja typowego dwukierunkowego wrzeciona, które tworzy się podczas pierwszego podziału komórek, który ma miejsce po zapłodnieniu. W miarę replikacji genomów proces ten tworzył trzy komórki: dwie pochodzące zarówno od matki, jak i od jednej z plemników, i dwie pochodzące od dwóch plemników. Zwykle takie rozwiązanie nie działa i zaprzestanie się zapłodnienia, nie powodując udanej ciąży.

W końcu jednak komórki utworzone przez oboje rodziców wygrały z komórkami z jednym rodzicem i zaczęły się rozwijać w typowy sposób. Następnie zdarzenie twinningowe - podział - nastąpiło z tych heterogenicznych komórek, podobnie jak to się dzieje z typowymi bliźniakami identycznymi, i rozdzieliły się na dwa embriony. W rezultacie płody skończyły ze 100 procentami wspólnego DNA od matki, ponieważ wszystko pochodziło z tego samego jaja, ale tylko 78 procent dzieliło DNA od ojca, ponieważ ojcowskie DNA pochodziło z różnych plemników.

„Niektóre komórki zawierają chromosomy z pierwszego plemnika, podczas gdy pozostałe komórki zawierają chromosomy z drugiego plemnika, w wyniku czego bliźniaki dzielą tylko część, a nie 100% tego samego DNA ojcowskiego”, powiedział Fisk.

Porównując genom bliźniąt z ogólnoświatową bazą bliźniąt bliźniaczych, naukowcy próbowali dowiedzieć się, czy być może inny zestaw bliźniąt bliźniaczych przeleciał pod radarem. Ale nie znaleźli żadnego, co oznacza, że ​​Australijczycy są naprawdę wyjątkowi.

Abstrakcyjny: Sesquizygotic ciąża mnoga jest wyjątkowym produktem pośrednim między bliźniaczym mono-zygotycznym i dizygotycznym. Opisujemy jednokosmówkową ciążę bliźniaczą z niezgodnością płciową płodu. Genotypowanie płynu owodniowego z każdego worka wykazało, że bliźniaki były identyczne z matkami, ale dzieliły 78% swojego genomu ojcowskiego, co czyni je genetycznie między monozygotycznymi i dizygotycznymi; są seskizygotyczne. Nie zaobserwowano dowodów na seskizygozę u 968 bliźniaczych par dizygotycznych, które przeszukaliśmy za pomocą genotypowania pojedynczego nukleotydu pangenomem. Dane z opublikowanych repozytoriów pokazują również, że sesquizygosis to rzadkie wydarzenie. Szczegółowe genotypowanie implikuje chimeryzm powstający w miejscu podziału zygotycznego, określany jako heterogonesis, jako prawdopodobny początkowy etap przyczynowości seskwizygozy.

Korekta, 28.02.2019: W poprzedniej wersji tego artykułu niepoprawnie stwierdzono, że bliźniacy dzielą 78 procent swojego genomu, podczas gdy w rzeczywistości mają 89 procent. W tej wersji stwierdzono również, że trzy komórki utworzone podczas zapłodnienia zawierały tylko jedną komórkę od matki, podczas gdy w rzeczywistości materiał genetyczny w tej komórce pochodził z dwóch plemników. Został zaktualizowany o poprawne informacje o tych dwóch punktach.