Wyzwanie ALS dla wiaderka lodowego faktycznie pomogło w rozwoju badań ALS

$config[ads_kvadrat] not found

wiadro wiaderko - czübiBubi

wiadro wiaderko - czübiBubi
Anonim

Ze względu na wyzwanie Ice Bucket Challenge i zebrane pieniądze, zespoły naukowców z jedenastu krajów zidentyfikowały nowy gen stwardnienia zanikowego bocznego, NEK1, który zalicza się do najczęstszych przyczyn choroby powszechnie znanej jako choroba Lou Gehriga.

W sierpniu 2014 r. Stało się to zjawiskiem wirusowym, ponieważ uczestnicy zakrywali się w wiadrze z lodowatą wodą i podczas gdy oni wytarli ich twarze, rzucili wyzwanie przyjacielowi lub dwóm, aby zrobili to samo. Każde wideo miało iść z datkiem na rzecz Stowarzyszenia ALS.

Choroba wpływa na neurony w mózgu i rdzeniu kręgowym. Charakteryzuje się sztywnością mięśni, skurczami i stopniowym pogarszaniem się słabości spowodowanej zmniejszaniem się mięśni. Nie ma lekarstwa, a przyczyna nie jest znana w około 90 procentach przypadków.

„Odkrycie NEK1 podkreśla wartość„ dużych danych ”w badaniach ALS”, mówi Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A. „Zaawansowana analiza genów, która doprowadziła do tego odkrycia, była możliwa tylko ze względu na dużą liczbę dostępnych próbek ALS” - powiedziała. „Wyzwanie ALS Ice Bucket Challenge umożliwiło Stowarzyszeniu ALS zainwestowanie w prace projektu MinE mające na celu stworzenie dużych biorepozytoriów biosamplerzy ALS, które zaprojektowano tak, aby umożliwić dokładnie tego rodzaju badania i uzyskać dokładnie taki wynik”.

Wyzwanie dla wiaderka z lodem rozpoczęło się od byłego piłkarza drużyny baseballowej Boston College, Petera Fratesa, który rzucił wyzwanie swoim byłym kolegom z drużyny i zawodowcom NFL, takim jak Tom Brady, aby zrobić to samo i szerzyć świadomość na temat ALS, którą zdiagnozowano w 2012 roku.

Co ważniejsze, Ice Bucket Challenge podniosło monumentalny 1 miliard dolarów dla Stowarzyszenia ALS, które przekazało je na projekt MinE University of Massachusetts Medical School.

Odkrycia projektu MinE zidentyfikowały gen jako NEK1, który ma możliwe warianty, które mogą pomóc naukowcom dowiedzieć się, jak stworzyć lek do leczenia - i, miejmy nadzieję, zniszczenie - genu wewnątrz ciała. Jak dotąd, NEK1 został znaleziony w 3 procentach przypadków w Stanach Zjednoczonych i Europie, co wystarcza do dalszego badania.

Bernard Muller, przedsiębiorca i obrońca ALS, mówił o sukcesie tego wyzwania i dlaczego głupia letnia moda z 2014 r. Rezonuje tak mocno dzisiaj. „Ta transatlantycka współpraca wspiera nasze globalne polowanie na geny, aby zidentyfikować genetyczne czynniki napędzające ALS” - powiedział Muller dla ALS Association. „Jestem niezmiernie zadowolony z odkrycia genu NEK1, który stanowi kolejny krok w kierunku naszego ostatecznego celu, likwidacji tej choroby z powierzchni ziemi”.

Według statystyk Stowarzyszenia ALS średnio 15 osób jest codziennie diagnozowanych z ALS i ponad 5600 osób rocznie. ALS może dotknąć nawet 30 000 Amerykanów. Rocznie ALS odpowiada za dwie śmierci na 100 000 osób.

$config[ads_kvadrat] not found