Czy zaburzenia erekcji są genetyczne? Nowe linki do badań zwiększyły ryzyko dla Gene'a

Przez dziesięciolecia naukowcy badający zaburzenia erekcji koncentrowali się na kilku typowych czynnikach ryzyka: paleniu, piciu i otyłości. Ale dla niektórych facetów rezygnacja z palenia i odchudzanie nadal nie rozwiązuje problemu. Nowe badania przeprowadzone przez naukowców z Kaiser Permanente Health Center w Kalifornii sugerują, że problem związany z niektórymi przypadkami zaburzeń erekcji (ED) jest znacznie głębszy niż zdrowie fizyczne. Może być zapisane w ich genach.

Zespół ten nie jest zainteresowany znalezieniem krótkoterminowego rozwiązania dla uporczywych zaburzeń erekcji, takich jak leki lub metalowe implanty penisa. Ich badanie opublikowane w Materiały z Narodowej Akademii Nauk, przesuwa punkt skupienia z symptomów i próbuje zidentyfikować ich przyczynę, która wydaje się być pojedynczym obszarem na chromosomie 6, który wydaje się kontrolować, czy facet będzie nieustannie usiłował go podnieść, nawet jeśli nie mają inne czynniki ryzyka, takie jak wysoka masa ciała lub alkohol i używanie papierosów.

To wielka sprawa, mówi współautor badania Eric Jorgenson, Ph.D. Odwrotność, ponieważ daje naukowcom miejsce do badania, kiedy tradycyjne metody leczenia zaburzeń erekcji zawodzą. „Jest to pierwsze miejsce genomiczne, które można zidentyfikować pod kątem zaburzeń erekcji i, szerzej, funkcji seksualnych, iz tego powodu jest ekscytujące i nowe”, mówi Jorgenson.

„Określony region w ludzkim genomie, który zidentyfikowaliśmy, wydaje się działać niezależnie od tych znanych czynników ryzyka”, kontynuuje, „więc opracowanie nowych metod leczenia, które są ukierunkowane na ten nowy czynnik ryzyka, ma potencjał do pracy dla ponad połowy mężczyzn, którzy nie reagować na bieżące leczenie lub interwencje. ”

Ich analiza ludzkiego genomu okazała się fragmentem DNA, który nie jest genem, ale „wzmacniaczem” - „przełącznikiem”, który po związaniu przez odpowiednie białka zwiększa prawdopodobieństwo aktywacji genu.W tym przypadku zespół wierzy, że ich wzmacniacz wpływa na gen zwany SIM1, co z kolei pomaga zapewnić, że hormony kluczowe dla erekcji spustowych docierają do celów w mózgu.

Badanie, które obejmowało dane dotyczące 36 649 mężczyzn z finansowanego przez NIH badania epidemiologii genetycznej w kohorcie zdrowia dorosłych i starzenia się oraz ponad 222 000 mężczyzn z brytyjskiego biobanku, wykazało, że niektórzy mężczyźni mają nieco inny region wzmacniacza znany jako „allel ryzyka T. ”

Mężczyźni z tym allelem wykazywali tendencję do walki z funkcjami seksualnymi bardziej niż osoby bez tej drobnej zmiany, co zespół wykazał, porównując informacje genetyczne uczestników z danymi dotyczącymi częstości występowania ED i wykazując rolę wzmacniacza w ED w eksperymentach laboratoryjnych.

W analizie danych zespół podzielił mężczyzn na cztery grupy, począwszy od tych, którzy twierdzili, że „zawsze” mogą uzyskać erekcję dla tych, którzy twierdzą, że „nigdy” nie zdołali tego dokonać. Spośród mężczyzn, którzy zgłosili, że „nigdy” nie byli w stanie się wzmocnić, posiadanie tego genu oznaczało, że mieli 1,41 większe szanse na ED niż ci bez genu. Ale co ważniejsze, zauważa Jorgenson, ten wzorzec utrzymywał się, gdy dostosowywali się do innych czynników ryzyka, takich jak otyłość.

„Wiemy, że istnieją inne czynniki ryzyka zaburzeń erekcji, w tym palenie tytoniu, otyłość, cukrzyca i choroby układu krążenia”, mówi. „W regionie genomu ludzkiego, który zidentyfikowaliśmy, uderzające jest to, że działa niezależnie od tych znanych czynników ryzyka. Oznacza to, że ta lokalizacja genetyczna wydaje się działać szczególnie na funkcje seksualne. ”

Dalsza analiza Jorgensona na temat rzeczywistej funkcji wzmacniacza na SIM1, wykazana w poprzednich badaniach w celu regulacji hormonów kluczowych dla funkcji seksualnych. Aktywacja wzmacniacza spowodowała ekspresję komórek SIM1, podczas gdy kontrole nie - co jest ważne, ponieważ sugeruje, że naukowcy mogą rozpocząć poszukiwanie komórek niosących wadliwy allel wzmacniający i zawężających je do celów leczenia ED.

„Miliony mężczyzn (i ich partnerzy) cierpią z powodu zaburzeń erekcji, a połowa z nich nie reaguje na bieżące leczenie”, mówi Jorgenson. „Nowe metody leczenia ukierunkowane na ten nowo zidentyfikowany genetyczny czynnik ryzyka mogą przynieść korzyści”.